اختلالات شنوایی از شایع ترین بیماری های حسی عصبی در انسان به حساب می آیند. پنج درصد جمعیت جهان، ۴۶۶ میلیون نفر در سراسر دنیا از اختلالات شنوایی رنج می برند و انتظار می رود این مقدار تا سال ۲۰۵۰ به مقدار ۹۰۰ میلیون نفر برسد.
تقریبا بیشتر از ۵۰ درصد اختلالات شنوایی در نتیجه یک اختلال ژنتیکی ایجاد می شوند ولی ۴۰ تا ۵۰ درصد از عوامل ایجاد کننده، اکتسابی هستند، در اثر تولد زود تر از موقع، کمبود اکسیژن زمان تولد ، آلودگی های عفونی قبل و بعد از تولد ، دارو های که روی شنوایی و تعادل اثر می گذارند ایجاد می شوند.
میزان شیوع کم شنوایی حسی-عصبی دو طرفه شدید تا عمیق در جمعیت نوزادان در بخش مراقبت عادی،یک درهر ۵۰۰ تولد زنده برآورد شده در حالیکه این میزان در نوزادان بخش مراقبت ویژه ۲.۵ تا ۴.۶ در هر یکصد تولد برآورد گردیده است (بررسی انجام شده طی غربالگری کم شنوایی نوزادان در ایران).
ناشنوایی به طور کلی به دو دسته تقسیم می شود :
ناشنوایی سندرومیک که همراه با سایر اختلالات دیده می شود تا به امروز بیش از ۴۰۰ سندروم همراه با اختلال شنوایی شناسایی شده اند و نوع غیر سندرومیک که تنها مشکل ایجاد شده برای فرد اختلالات شنوایی می باشد. ۸۰ درصد از اختلالات شنوایی ارثی از نوع غیر سندرومیک می باشد .
اختلال شنوایی براساس نوع به چهار مدل تقسیم می شود :
- اختلال شنوایی القایی (Conductive) که به دلیل اختلال در گوش خارجی و یا گوش میانی ایجاد می شود.
- اختلال شنوایی حسی عصبی (Sensorineural) که به دلیل آسیب در گوش داخلی و یا اعصاب ایجاد می گردد.
- اختلال شنوایی مختلط (Mixed) که ترکیبی از دو مدل بالا است.
- اختلال شنوایی مرکزی که به دلیل آسیب در عصب هشت و ساقه و قشر شنوایی مغز ایجاد شده است.
یکی دیگر از روشهای تقسیم بندی ناشنوایی، تقسیم آن بر اساس زمان بروز می باشد که در این صورت به دو گروه تقسیم می شوند .
پیش زبانی (Prelingual) که ناشنوایی از زمان تولد وجود دارد و پس زبانی (postlingual) که بعد از تولد در اثر عوامل مختلف ایجاد می شود.
اختلال شنوایی را بر اساس الگوی توارث به ۴ گروه تقسیم می شود .
اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب و وابسته به جنس و میتوکندریایی.
شکل ۱: تقسیم بندی اختلالات شنوایی
- اختلالات شنوایی بر اساس میزان دریافت امواج صوتی نیز می توان تقسیم بندی کرد :
- ملایم یا خفیف (Mild) با آستانه ۲۶ تا ۴۰ دسی بل
- متوسط (Moderate) با آستانه ۴۱ تا ۵۵ دسی بل
- نسبتا شدید (Moderately severe) با آستانه ۵۶ تا ۷۰ دسی بل
- شدید (Severe) با آستانه ۷۱ تا ۹۰ دسی بل
- عمیق (Profound) با آستانه بالای ۹۰ دسی بل
علل ایجاد اختلال شنوایی
۱-علل اکتسابی
از دست دادن شنوایی در کودکان به طور معمول ناشی از عفونتهای طی زایمان ازقبیل ارگانیسمهای TORCH (یعنی توکسوپلاسموز، سرخجه، سیتومگالوویروس و هرپس) و یا عفونتهای پس از زایمان، به ویژه مننژیت باکتریایی می باشد.
تشخیص از دست دادن شنوایی وابسته به سیتومگالوویروس می تواند دشوار باشد، باید در طول ۲۱ روز از زمان تولد انجام شود. اغلب می تواند ناشناخته باقی بماند و اصولا همراه با از دست دادن شنوایی حسی عصبی نامتقارن و یا یکطرفه باشد.
با این حال، در کشورهای توسعه یافته، شایع ترین علل محیطی غیر ژنتیکی کاهش شنوایی مادرزادی، عفونت سیتومگالوویروس مادرزادی (cCMV) است. شیوع کلی آن در حدود ۰.۶۴٪ است. ۱۰٪ از CMV همراه با علامت است که با یافته های شامل نقص عصبی (مرگ، تشنج، فلج مغزی)، نارسایی کبدی و بثورات خاص مشخص می شود. از دست دادن شنوایی حدود ۵۰٪ افراد مبتلا به cCMV علامت دار را تحت تاثیر قرار می دهد. ۹۰٪ باقی مانده از افراد با cCMV "بدون علامت" در نظر گرفته می شوند؛ از این موارد تا ۱۵٪ کاهش شنوایی یک طرفه یا دو طرفه را ایجاد می کند. بنابراین، اکثر افراد مبتلا به کم شنوایی به علت cCMV به عنوان "بدون علامت" طبقه بندی می شوند.
افت شنوایی در بزرگسالان، اغلب به عوامل محیطی مربوط می شود، به احتمال زیاد، منعکس کننده تعاملات محیط و ژنتیک است که شایع ترین آنها از پیرگوشی و از بین رفتن شنوایی ناشی از سر و صدا است. اگرچه هر دو نوع آسیب شنوایی منعکس کننده تاثیر متقابل ژنها و محیط می باشند، اما تاکنون انواع مختلفی از ژن ها با این صفات شناسایی شده اند.
۲- علل ژنتیک
شناسایی جایگاه های ژنی و ژنها در گیر در ایجاد اختلالات شنوایی از ابتدای دهه ۹۰ آغاز شد. در دهه گذشته پیشرفت های چشمگیری در مورد نقشه کشی و شناسایی ژنهای درگیر در اختلالات شنوایی در جمعیت های مختلف در سراسر دنیا صورت گرفته است. اختلال شنوایی بیماری هتروژنی می باشد و ژنهای بسیاری در ایجاد آن درگیر هستند تا به امروز بیش از۸۰۰۰تغییر بیماری زا در بیش از ۱۵۰ ژن (http://www.hereditaryhearingloss.org ) ایجاد کننده اختلالات شنوایی شناسایی شده اند
شایعترین علت افت شنوایی شدید تا عمیق با وراثت اتوزوم مغلوب در اکثر جمعیتها، جهش ژن GJB۲ است. تاثیر ژن در میزان ایجاد اختلال شنوایی با نژاد و قومیت ارتباط دارد شایع ترین علت کم شنوایی اتوزومال خفیف تا متوسط، جهش STRC است. البته این با توجه به نژادهای مختلف متفاوت است.
نسل های ابتدایی تست های ژنتیک در اختلالات شنوایی بر پایه بررسی ژنها به صورت تکی بود. این روش علی رغم اینکه باعث افزایش دانش اولیه در این حیطه شد بسیار زمان بر و پر هزینه بود. همراه با توسعه روشهای جدید تعیین توالی ژنوم روشهای بررسی علل ژنتیک اختلالات شنوایی نیز تغییر کرد و امکان بررسی تعداد بالای ژنهای بصورت همزمان با صرف زمان و هزینه کمتر فراهم شد.در حال حاضر روشهای جدید تعیین توالی میزان تشخیص را بدون توجه به وراثت یا قومیت احتمالی به میزان زیادی بهبود بخشیده اند.
مراحل ارزیابی اختلال شنوایی
سابقه خانوادگی : رسم سابقه خانوادگی تا سه نسل قبل فرد مبتلا انجام می شود. مستند سازی یافته های مربوطه در بستگان می تواند از طریق بررسی مستقیم این افراد یا از طریق بررسی پرونده های پزشکی از جمله ادیوگرام، معاینات اتولوژیک و آزمایش ژنتیک مولکولی انجام شود.
معاینه بالینی : تمام افراد مبتلا به کم شنوایی برای ویژگی های مرتبط با ناشنوایی سندرومی مورد بررسی قرار می گیرند.
شنوایی سنجی : وضعیت شنوایی را در هر سن تعیین می کند. افراد مبتلا به کم شنوایی پیشرونده باید برای سندرم آلپورت، سندرم Pendred و سندرم Stickler مورد ارزیابی قرار گیرند.
مشاوره ژنتیک : فرایند ارائه اطلاعات مربوط به اختلال شنوایی، وراثت آن، و پیامدهای اختلالات ژنتیکی به افراد و خانواده ها است تا آنها بتوانند تصمیمات پزشکی و شخصی را به صورت آگاهانه بگیرند. بعلاوه به بررسی ارزیابی خطر ژنتیکی برای تشریح وضعیت ژنتیکی اعضای خانواده می پردازد.
تست های ژنتیک : در سالهای گذشته این مرحله به صورت تست های تک ژنی انجام می شد درحالیکه در حال حاضر از نسل های جدید تعیین توالی شامل تعیین توالی اگزوم و تعیین توالی ژنوم و یا روشهای بر پایه پنل های تشخیصی استفاده می شود.
CT یا MRI استخوان تمپورال : برای تشخیص ناهنجاری های گوش داخلی مخصوصا در افراد با افت شنوایی پیشرونده مفید است
تست جانبی : آزمایش های بیشتری از جمله ارزیابی قلب، کلیوی یا چشم پزشکی البته نیازی به انجام برای همه افراد نیست، مگر اینکه در بیمار یافته های بالینی وجود داشته باشد یا نتایج آزمایش های ژنتیکی موجب نگرانی در مورد دخالت سیستم های دیگر بدن شود.
بهترین زمان برای آزمایشات ژنتیک :
زمان مناسب برای مشاوره ژنتیکی و بحث در دسترس بودن آزمایش قبل از اقدام به بارداری است. در مورد افرادی که دارای اختلال شنوایی در افراد خانواده هستند بهتر است مراحل و ازمایشات ژنتیک ابتدا برروی فرد مبتلا انجام پذیرد. در مورد ازدواج افراد ناشنوا باید مشاوره و ازمایشات ژنتیک قبل از ازدواج انجام گیرد.